Um patrimônio chamado genoma

**Eduardo** Mensagens : 5997 Idade : 54 Inscrição : 08/05/2010

Todo ser vivo possui um genoma (ou material genético) no qual está contida toda a informação necessária para gerar sua estrutura física, desempenhar suas funções fisiológicas e possibilitar sua reprodução. Esse genoma é diferente em cada organismo, o que lhe garante características únicas. O genoma é formado por genes estruturais e genes regulatórios. Os genes estruturais são codificados em proteínas que integram a estrutura celular ou que fazem parte do metabolismo e transporte de biomoléculas que constituem os organismos, enquanto o produto de proteínas de genes regulatórios tem a função de regular a expressão dos genes estruturais. Esta regulação depende do tipo celular e do tecido em que a célula se encontra, também sendo afetada pelo estagio vital do organismo e por fatores externos. O genoma nada mais é do que um patrimônio que guarda informações e características da linhagem; desse modo, esse patrimônio deve ser preservado de forma segura e estável.

Os organismos possuem mecanismos de proteção dessa valiosa informação, tais como:

- A fita dupla de DNA mantém a informação de forma redundante em duas moléculas, portanto, a perda ocasional da informação contida em uma das fitas pode ser recuperada a partir da fita complementar.

- A replicação do DNA é semiconservativa, preservando integralmente a informação de apenas uma das fitas, criando apenas uma nova molécula para cada descendente.

- A replicação do DNA é um processo em que poucos erros são cometidos e existem diversas enzimas dedicadas a corrigir eventuais erros ou danos que possam ocorrer.

-Nos eucariotos e procariotos, o DNA se encontra enovelado em proteínas, o que confere proteção contra agentes que possam gerar lesões.

- Nos eucariotos,o núcleo (onde o DNA está contido) é protegido por uma membrana.

- O mecanismo de apoptose, mais conhecido como “morte celular programada”, que ocorre de forma ordenada e está relacionado com a manutenção fisiológica. Quando uma alteração no código genético é detectada a célula se “autodestrói” a fim de manter a integridade do mesmo, contendo a alteração e seus efeitos. Em alguns momentos o mecanismo de apoptose falha e a alteração perdura, resultando muitas vezes no crescimento desordenado da célula e consequentemente na formação de tumores. A apoptose também acontece a fim de destruir células velhas, promovendo assim a renovação celular.

Mesmo com a existência destas “proteções”, o genoma pode sofrer mutações. Uma mutação é qualquer alteração no material genético, que por sua vez, pode causar uma série de consequências, danosas ou não, às células e aos organismos. Estas alterações advém de falhas ocorridas durante a replicação do material genético, que podem ser espontâneas ou induzidas por fatores externos.

As mutações podem ter diversos efeitos no organismo em função de sua natureza (espontânea ou induzida) e do local onde ocorrem, podendo o seu efeito ser observável no fenótipo ou não.

Uma alteração na sequência de bases de um gene estrutural tem como consequência uma alteração na sequência de bases de um mRNA, que resulta na alteração da sequência de aminoácidos de uma proteína, o que pode causar a inativação ou mau funcionamento desta, afetando uma ou mais funções celulares. Esta é a razão pela qual a maioria das mutações traz efeitos prejudiciais à célula. Qualquer alteração randômica em um sistema complexo que segue padrões tem maior probabilidade de resultar em erro do que de em melhora. Mutações são benéficas do ponto de vista da variabilidade, conferindo flexibilidade para as características das espécies.

Células que apresentam alta taxa de divisão possuem maiores chances de sofrerem mutações e quando sofrem podem levar o indivíduo a óbito, porém, tipos celulares que se dividem pouco possuem menores chances de sofrerem mutações e geram pouca descendência de células mutantes, por isso apresentam menor probabilidade de causar danos sérios ao organismo.

Mutações podem atingir células somáticas ou germinativas. Os efeitos de mutações em células somáticas se restringem ao indivíduo afetado, mas no caso de células germinativas, mutações tem o potencial de afetar a descendência do indivíduo e suas consequências serão notadas ao longo de gerações. Por definição, mutação esta relacionada à hereditariedade, seja em célula somática ou germinativa, pois é passada para as células descendentes geradas pela mitose ou pela meiose.

Outro fator que deve ser considerado para classificarmos uma mutação é a extensão de pares de base envolvidos; assim, elas podem ser divididas em dois grupos:

Mutações pontuais – Essas mutações são conhecidas por modificar um único ou um pequeno número de bases nitrogenadas, causando pouca ou nenhuma alteração estrutural nas proteínas que serão codificadas.

Rearranjos – Envolvem grande número de bases e, na maioria das vezes, vários outros genes. Os rearranjos mais comuns são as inserções (adição de material genético), deleções (perda de fragmentos de DNA), amplificações (duplicações ou multiplicações de genes) e translocações (transposição de um gene ou genes para locais diferentes no genoma). Os rearranjos afetam muitos genes, por isso, podem interferir na expressão de varias proteínas de uma só vez.

Sendo assim as mutações ocorrem a todo o momento nos seres vivos, podendo ser contidas pelos mecanismos de defesa contra alterações no material genético ou não. No entanto, essas alterações são apenas capazes de conferir aos organismos o poder de adaptação. As adaptações que os organismos são capazes de sofrer são limitadas. Um ser humano, por exemplo, poderá sofrer adaptações com o passar dos anos em suas gerações, modificando seu fenótipo variável (ex.: cor de pele, cor de cabelo, tipo de cabelo, estatura, etc.), porém, quando uma alteração ocorre em seu fenótipo base (ex.: quantidade de membros e órgãos, disposição dos membros e órgãos, etc.), ela sempre compromete a funcionalidade do organismo, fazendo com que se apresente uma involução em lugar de evolução. Podemos, então, afirmar que as mutações que podem atingir o fenótipo variável e o fenótipo base ocorrem em células germinativas.

Quando uma mutação está presente em mais de 1% da população, ela passa a se chamar polimorfismo, que pode afetar ou não o fenótipo variável. Um dos polimorfismos mais comuns no dia a dia de todos é o tipo sanguíneo, classificado como sistema ABO.

Os fatores externos, como alimentação, fumo e alcoolismo, podem aumentar as chances de ocorrência de mutações, por isso estão atrelados ao surgimento de tumores e doenças relacionadas.

É fato que as mutações não são capazes de metamorfosear espécies. Quando Charles Robert Darwin propôs a teoria da evolução das espécies, ele não tinha acesso ao conhecimento sobre o genoma que possuímos na atualidade. Por isso, a teoria dele não tem bases científicas suficientes para ser considerada verdadeira. A comunidade científica peca ao confiar em uma teoria proposta em 1859, que não dispôs de ferramentas apropriadas para sua elaboração.

Para reforçar esse argumento, o bioquímico Michael Behe, em seu livro A Caixa Preta de Darwin, de 1996, diz que o darwinismo é uma referência inadequada para compreendermos a origem de sistemas bioquímicos complexos e que a comunidade científica da atualidade deve rever seus conceitos. Se pararmos para refletir, veremos que a humanidade se acostumou a viver apoiada em teorias infundadas, não aplicando um olhar crítico sobre elas.

O que seria necessário para quebrar esses velhos paradigmas da sociedade científica? Creio que essa é uma pergunta que está no coração de muitos cientistas que buscam o conhecimento verdadeiro.

(Douglas Spalato Marques é geneticista molecular)

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